复发性流产诊治复发性流产病因诊断就三
复发性流产的定义和分类
自然流产是指在孕28周之前、胎儿体重不足g的妊娠物自然丢失。
复发性流产(RSA、旧称习惯性流产)女性与同一性伴侣发生3次或3次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失。
注：年辅助生殖技术国际监测委员会(ICMART)及世界卫生组织(WTO)定义为连续2次及2次以上临床妊娠的丢失。
原发性复发性流产从未有活婴出生的复发性流产。
继发性复发性流产曾有正常分娩的复发性流产。
查明病因
健康孕育
复发性流产的病因筛查
是个令人头痛的问题
除了非常明确的病因
如父母或胎儿染色体异常、
抗心磷脂综合征等
许多检测结果和流产的关系
并不是十分肯定的
如果患者一上来就做全面的筛查
费用贵且不针对
因此根据病因的证据等级
我们将复发性流产的检查项目
分成三步进行
避免过度检查
复发性流产病因的三步诊断
对于复发性流产诊断，目前尚无统一的标准诊断流程，这主要是因为复发性流产的病因极为复杂。
目前的研究显示复发性流产主要病因包括：遗传因素、生殖道解剖结构异常、内分泌异常、生殖道感染、血栓前状态、免疫因素;其它尚有男方因素、环境因素、生活习惯、身体疾患、心理因素、药物因素等;除了近50%的遗传因素比较确定，还有约50%患者原因不明。
三步查，避免过度检查和过度治疗：
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遗传因素筛查：包括染色体异常、基因病及胚胎染色体异常。
①父母双方染色体异常：在普通人群出现几率约0.2%，在RSA夫妇中高达4%。最常见的异常为染色体平衡易位，父母任一方的染色体平衡易位，理论上约8/9的胎儿染色体可能出现不平衡，绝大多数会发生流产。
图：染色体G显带核型分析
②胚胎染色体异常：RSA患者流产者胚胎染色体异常的发生率约50%，主要为染色体非整倍体。目前我中心主要采用高通量测序技术检测RSA患者的流产绒毛或胎儿组织，进行胚胎染色体异常的病因筛查。有些病例通过流产绒毛的高通量测序，发现了来自于父或母的染色体的易位片段，而这些异常在常规的G显带核型分析中不能检出。
图：基于高通量测序NGS技术的染色体组分析结果图
2
第二步：
1、生殖器官解剖结构筛查：
①B超检查：常规监测排卵情况是否正常、是否存在宫腔粘连或子宫的畸形;建议最好进行三维超声的检查，以排除宫腔畸形、粘连、占位引起的流产原因。
②宫颈机能检查：对有晚期流产病史的患者，了解是否存在宫颈机能不全或和宫口松弛;
③宫腔镜或腹腔镜检查：针对有生殖道畸形的患者，必要时进行宫腔镜或腹腔镜检查和治疗。
图：三维超声下的宫腔粘连
2、内分泌代谢因素筛查：
①基础体格检查：包括生长发育、体重指数、患者的腰臀比等，鉴别可能出现的内分泌或代谢异常导致的流产因素。
②排卵监测：至少两个周期的卵泡监测，及卵巢的基础储备，动态观察卵泡发育的情况，是否存在卵泡发育不良、黄体功能不足、卵巢功能减退等与流产相关的高危因素。
③基础性激素五项检查：包括FSH、LH、E2、T、PRL检查;黄体期的孕激素水平。特别
